Die dHMN7B wird durch Mutationen im Gen DCTN1 (Dynactin 1) verursacht, die Symptomatik kann einer ALS1 gleichen. Diese HMN geht häufig mit Stimmbandparesen einher. Die dHMN …

Clinical resource with information about Neuronopathy distal hereditary motor type 7A and its clinical features, SLC5A7, available genetic tests from US and labs around the world and links …

Jan 24, 2013 · A number sign (#) is used with this entry because of evidence that autosomal dominant distal hereditary motor neuronopathy-7 (HMND7) is caused by heterozygous …

Neuropathie, distale motorische, hereditäre, Typ 7. Kommentar Your message has been sent Your message has not been sent. Please contact an administrator. Kommentar-Formular X ...

Distale hereditäre motorische Neuropathie Typ 7A (dHMN Typ 7A) ist eine seltene genetische Erkrankung, die die peripheren Nerven betrifft. Diese Nerven sind für die Steuerung der …

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Neuropathie, distale hereditäre motorische / Muskelatrophien, distale spinale, mit 30 Leitlinien-kuratierten und insgesamt 35 kuratierten …

Auch bekannt als: Spinale Muskelatrophie, distale, mit Stimmbandlähmung / dHMN7

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)). Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger …

distal HMN / hereditäre motorische Neuropathien (keine sensiblen Symptome)

Veraltete Symbole und Gennamen: solute carrier family 5 (sodium/choline cotransporter), member 7, solute carrier family 5 (choline transporter), member 7 Typ: Gen mit korrespondierendem …